ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΧΩΡΕΜΕΙΟ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ 2Ος ΟΡΟΦΟΣ

ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»

Διευθυντής-Καθηγητής Εμμανουήλ Καναβάκης

ΤΗΛ. ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ ΓΡΑΜΜΑΤΕΙΑΣ: 210-7467468

FΑΧ: 210-7795553

Email Εργαστηρίου: iatriki-genetiki@med.uoa.gr

Ιστότοπος: iatriki-genetiki.med.uoa.gr

 

ΙΣΤΟΡΙΚΟ

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» λειτουργεί από το 1965, αρχικά σαν τμήμα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής, και από το 1999 ως ανεξάρτητο Εργαστήριο της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Λόγω της μακράς εμπειρίας του αποτελεί, κέντρο αναφοράς για όλο τον Ελλαδικό χώρο σε θέματα που αφορούν τη αντιμετώπιση, διάγνωση και πρόληψη γενετικών νοσημάτων.

Από την έναρξη της λειτουργίας του αποτέλεσε κέντρο αναφοράς καθώς υπήρξε το πρώτο Εργαστήριο που εφάρμοσε μεθόδους κυτταρογενετικής ανάλυσης για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Παρέχει τη δυνατότητα μελέτης καρυοτύπου με κλασικές και εξειδικευμένες τεχνικές τόσο σε προγεννητικό επίπεδο με τη μελέτη αμνιακών κυττάρων και χοριακών λαχνών όσο και σε επίπεδο λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος σε παιδιά με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, ιδιόμορφο προσωπείο, νοητική υστέρηση καθώς και σε οικογένειες με προβλήματα κύησης και υπογονιμότητας. Συμβαδίζοντας με τις εξελίξεις στην κυτταρογενετική, από το 1993 στο Εργαστήριο εφαρμόζεται και η τεχνική του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH) για τη διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που προκαλούνται από μικροελλείψεις γενετικού υλικού (σύνδρομα DiGeorge, Williams, Miler Dieker, κ.α.), την ταυτοποίηση ανακατατάξεων γενετικού υλικού, καθώς και τη μελέτη νεοπλασιών.

Από το 1982 στο Εργαστήριο εφαρμόζονται και μέθοδοι μοριακής γενετικής με κύριο ενδιαφέρον τη διάγνωση και πρόληψη συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων όπως τα μεσογειακά σύνδρομα, η κυστική ίνωση, η νόσος Wilson, νευρομυϊκά νοσήματα (μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, Νωτιαΐα Μυϊκή Ατροφία (SMA), Mυοτονική δυστροφία,) και νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως τα σύνδρομα Εύθραυστου Χ και Rett. Στο εύρος των εξετάσεων που παρέχονται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής προστίθενται συνεχώς νέα γενετικά νοσήματα όπως η Νευροινωμάτωση τύπου Ι (NF1), η νόσος Fabry, ανωμαλίες χρωμοσώματος Υ και συνδρόμων που σχετίζονται με διαταραχές του φύλου όπως η γοναδική δυσγενεσία (σύνδρομο Swyer) και το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (CAIS), σύνδρομα σχετιζόμενα με επιγενετικές αλλοιώσεις (Prader-Willi, Silver Russel και Beckwith Wiedemann) καλπαινοπάθειες, καβεολινοπάθειες, αχονδροπλασία, μιτοχονδριακά νοσήματα κ.α. Σε μια προσπάθεια διαγνωστικής κάλυψης όλο και μεγαλύτερου αριθμού γενετικών βλαβών, το 2008 ενσωματώθηκε στη παροχή υπηρεσιών του Εργαστηρίου και η τεχνική του Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού (array-CGH-Μοριακός Καρυότυπος) για τη μελέτη ασθενών με νοητική υστέρηση, αυτισμό, πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, κακοήθειες και άλλα πιθανώς αγνώστου αιτιολογίας νοσήματα.

Η ερευνητική δραστηριότητα του Εργαστηρίου προσανατολίζεται στην προσαρμογή της μεθοδολογίας στις σύγχρονες ανάγκες διάγνωσης, αντιμετώπισης και πρόληψης γενετικών νοσημάτων, όπως διαμορφώνονται από τα διεθνή επιστημονικά δεδομένα. Πρωτοποριακή υπήρξε και η συμβολή του Εργαστηρίου μας στην ανάπτυξη και βελτίωση της τεχνολογίας για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) για την οποία από το 1996 αποτελεί ένα από τα πρώτα κέντρα εφαρμογής διεθνώς. Η ΠΓΔ ξεκίνησε να εφαρμόζεται σε οικογένειες με ιστορικό αιμοσφαιρινοπαθειών και ινοκυστικής νόσου που αποτελούν τα πιο συχνά μονογονιδιακά νοσήματα στον Ελληνικό πληθυσμό. Με τη συνεχή ανάπτυξη νέων μεθόδων συνεχώς επεκτείνεται και σε πολλά άλλα νοσήματα και πιο συγκεκριμένα η ΠΓΔ μπορεί να εφαρμοστεί για τον έλεγχο και την πρόληψη:

  1. Μονογονιδιακών νοσημάτων (φυλοσύνδετα, αυτοσωματικά υπολειπόμενα, αυτοσωματικά επικρατητικά), με την προϋπόθεση να έχει προηγηθεί γενετικός έλεγχος και να έχει συσχετιστεί άμεσα η εμφάνιση του νοσήματος με συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.
  2. Δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που υπάρχουν στην οικογένεια (χρωμοσωμικές μεταθέσεις ή αναστροφές) .
  3. Αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών – έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων (Preimplantation Genetic Screening - PGS).

Ιδιαίτερο ερευνητικό πεδίο αποτελεί και αυτό της απομόνωσης εμβρυϊκών κυττάρων από την κυκλοφορία της εγκύου για την ανάπτυξη μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου. Ως προς αυτό το πεδίο, το Εργαστήριο μας συμμετέχει σε Πανευρωπαϊκό Δίκτυο Αριστείας για την καθιέρωση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από την απομόνωση και μελέτη εμβρυϊκών κυττάρων ή ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία.

Οι διαγνωστικές υπηρεσίες γενετικής προσφέρονται τόσο σε εσωτερικούς ασθενείς του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» κατά τη νοσηλεία τους όσο και σε εξωτερικούς ασθενείς που παραπέμπονται από άλλες Πανεπιστημιακές Κλινικές και νοσηλευτικά ιδρύματα όλης της χώρας. Παράλληλα στο Εργαστήριο μας λειτουργούν Ιατρεία Κλινικής Γενετικής, Γενετικής Συμβουλευτικής και Συμβουλευτικής της Κύησης. Πιο συγκεκριμένα οι υπηρεσίες που παρέχονται από το Εργαστήριο αφορούν: α) Διάγνωση γενετικών νοσημάτων, β) Αποκάλυψη φορέων, γ) Κλινική παρακολούθηση και αντιμετώπιση ασθενών και ατόμων με γενετικά νοσήματα (όπως αιμοσφαιρινοπάθειες και ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία) και δ) Προγεννητικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μονογονιδιακών νόσων.

Το Εργαστήριο αποτελεί μία πλήρως εξοπλισμένη μονάδα με άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό, ικανό να εφαρμόζει τις πλέον σύγχρονες τεχνικές για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων. Επιπλέον σε επίπεδο κλινικής αξιολόγησης και γενετικής συμβουλευτικής παρέχει σε συνεχή βάση υπηρεσίες για διάγνωση ή επικύρωση της διάγνωσης, παροχή έγκυρων πληροφοριών για τη γενετική νόσο, καθορισμό του γενετικού κινδύνου και διευκόλυνση στη λήψη αποφάσεων από ασθενείς με γενετικά νοσήματα και οικογένειες που παραπέμπονται από πολλά Νοσοκομεία όλης της χώρας.

Σε επίπεδο εκπαίδευσης, τα μέλη ΔΕΠ του εργαστηρίου έχουν αναλάβει τη διδασκαλία του μαθήματος Κλινικής Γενετικής (θεωρητικά μαθήματα και εργαστηριακή άσκηση) σε φοιτητές της Ιατρικής Σχολής από το 6ο έως το 12ο εξάμηνο σπουδών (εαρινό). Το εργαστήριο επίσης συμμετέχει σε Μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών της Ιατρικής και Νοσηλευτικής με τη διενέργεια διαλέξεων, την εκπαίδευση μεταπτυχιακών φοιτητών και την πραγματοποίηση    διπλωματικών εργασιών. Παράλληλα στο Εργαστήριο παρέχεται η δυνατότητα εκπόνησης διδακτορικών διατριβών στη θεματολογία της Γενετικής του Ανθρώπου, της Κλινικής Γενετικής και της Μοριακής Βιολογίας και σε συνεργασία με Πανεπιστημιακά Τμήματα τόσο της Αθήνας όσο και της υπόλοιπης Ελλάδας.

 

ΠΑΡΕΧΟΜΕΝΕΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΕ ΕΙΔΙΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ ΙΣΤΩΝ

ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ -FISH

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ (ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ)

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ (ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗ)

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ

AMNIO PCR

ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΑΜΑΥΡΩΣΗ LEBER (με γνωστή μετάλλαξη)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ANAIMIA FANCONI

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ/ΥΠΟΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ (με γνωστή μετάλλαξη)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΜΕΛΕΤΗ ΠΡΟΤΥΠΟΥ ΜΕΘΥΛΙΩΣΗΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ-Χ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (α ή β Μεσογειακή)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΣΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Υ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (ΕΠΙΛΕΓΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΝΕΦΡΩΣΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΝΕΥΡΟΙΝΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ Ι (NF1)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (SMA, DUCHENNE/BECKER, DM1, DM2, κ.α.)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΝΟΣΟ FABRY

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΝΟΣΟ WILSON (Ηπατοφακοειδής εκφύλιση/ αλληλούχιση ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΑΤΡ7Β)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ BECKWITH WIEDEMANN

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΣΤΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ (FRAGILE-X) 

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER WILLI

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ SILVER RUSSEL

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ  ΣΥΧΝΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΙΣ (MLPA)

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΝΩΣΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΣΧΕΔΙΑΣΜΟ ΚΑΙ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΦΟΡΕΩΝ ΚΑΙ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΜΕ ΣΥΓΚΡΙΤΙΚΟ ΓΕΝΩΜΙΚΟ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟ (ΑRRΑΥ-CGH/ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ)

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (PGD)

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ RhD ΕΜΒΡΥΟΥ Ή ΦΥΛΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ

ΕΞΩΤΕΡΙΚΑ ΙΑΤΡΕΙΑ

A) Γενετικής Συμβουλευτικής

B) Ιατρείο Κλινικής Γενετικής

Γ) Συμβουλευτικής της Κύησης