ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ : Traeger – Συνοδινού Ιωάννα, Καθηγήτρια Γενετικής

ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ ΓΡΑΜΜΑΤΕΙΑΣ
ΤΗΛ: 210-7467468
210-7795553
Email: iatriki-genetiki@med.uoa.gr
Ιστότοπος: http://www.iatrikigenetiki.med.uoa.gr

ΙΣΤΟΡΙΚΟ

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ), με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» λειτουργεί από το 1965, αρχικά σαν τμήμα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής, και από το 1999 ως ανεξάρτητο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ. Λόγω της μακράς εμπειρίας του, αποτελεί κέντρο αναφοράς για όλο τον Ελλαδικό χώρο για θέματα που αφορούν τη διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Το προσωπικό του ΕΙΓ απαρτίζεται από έμπειρα και εξειδικευμένα άτομα του ΕΚΠΑ σε συνεργασία με προσωπικό του Νοσοκομείου Πάιδων «Η Αγία Σοφία»
Από την έναρξη της λειτουργίας του ήταν το πρώτο εργαστήριο που ασχολήθηκε με διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών ενώ από το 1982 στο εργαστήριο εφαρμόζονται μέθοδοι μοριακής γενετικής με κύριο ενδιαφέρον τη διάγνωση και πρόληψη συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων όπως μεσογειακά σύνδρομα, ινοκυστική νόσος, νόσος Wilson, νόσος FABRY, νευρομυϊκά νοσήματα (μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, νωτιαία μυϊκή ατροφία, μυοτονική δυστροφία). Με μοριακές τεχνικές γίνεται επίσης μελέτη του συνδρόμου Εύθραυστου Χ για διάγνωση και αποκάλυψη φορέων, των συνδρόμων Prader Willi, Angelman και Rett, γενετικών επιληψιών, μελέτη ανωμαλιών του χρωμοσώματος Υ, συνδρόμων που σχετίζονται με διαταραχές του φύλου (π.χ. σύνδρομο Swyer) και συνδρόμων μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Επιπλέον, το ΕΙΓ προσφέρει πολύ ειδικευμένες γενετικές υπηρεσίες, όπως ο μοριακός καρυότυπος, η αλληλουχία επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing) και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μέσω ΕΚΠΑ κατόπιν συνεννόηση.
Το ΕΙΓ προσφέρει τις υπηρεσίες του τόσο για εσωτερικούς ασθενείς του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» όσο και για εξωτερικούς ασθενείς που παραπέμπονται και από άλλα νοσοκομεία και νοσηλευτικά ιδρύματα όλης της χώρας, ενώ παράλληλα λειτουργούν εξωτερικά ιατρεία γενετικής, γενετικής συμβουλευτικής και συμβουλευτικής της κύησης.
Συγκεκριμένα οι υπηρεσίες αυτές αφορούν:
1.Διάγνωση γενετικών νοσημάτων,
2.Έλεγχο φορέων,
3.Προγεννητικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μονογονιδιακών νόσων.

Τα μέλη ΔΕΠ και Ε.ΔΙ.Π του εργαστηρίου εκπαιδεύουν κάθε χρόνο φοιτητές της Ιατρικής Σχολής μετά το 4ο εξάμηνο στη Γενετική του Ανθρώπου, στα πλαίσια του προπτυχιακού υποχρεωτικού κατ’ επιλογήν μαθήματος «Γενετική του Ανθρώπου: Κλινική και Εργαστηριακή Προσέγγιση» της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ.
Το ΕΙΓ από το 2016 προσφέρει σε νέους επιστήμονες εκπαίδευση στην Ιατρική Γενετική μέσα από το μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών «Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή κατεύθυνση» ενώ ταυτόχρονα συμμετέχει και σε άλλα Μεταπτυχιακά Προγράμματα Σπουδών της Ιατρικής και Νοσηλευτικής με προσανατολισμό τη Γενετική του Ανθρώπου. Επί πλέον στο ΕΙΓ εκπονούνται ένα πλήθος διδακτορικών διατριβών και διπλωματικών εργασιών.